Dzieci czekać nie mogą

Co roku w Polsce rodzi się około 58 chłopców z dystrofią Duchenne’a i 40 dzieci obojga płci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Niewiele osób słyszało o tych chorobach, określanych słowem: sieroce. Nie ma na nie leków, a powstrzymać ich rozwój może tylko rehabilitacja. Niestety, dzieci jej nie mają. Dlaczego? Bo Ministerstwo Zdrowia nie uznało tych chorób za przewlekłe.

Mali bohaterowie
Szymek ma cztery lata i rdzeniowy zanik mięśni typ 1 (SMA 1). Podstępna choroba. Dziecko rodzi się pozornie zdrowe (chłopiec dostał po urodzeniu maksymalną liczbę punków w skali Apgar, według której ocenia się stan zdrowia noworodków), jednak już w pierwszych miesiącach życia wszystkie jego mięśnie słabną. Choroba Szymka miała ostry przebieg, co skłoniło lekarzy do jednoznacznej diagnozy: chłopiec nie dożyje dwóch lat. Żyje – i dziś nikt już jego życiu nie wyznacza granic – choć pewnie wiele osób patrzących z boku uznałoby to życie za wegetację. W oddychaniu musi go stale wspomagać respirator, a on sam może tylko poruszać paluszkami jednej rączki. Nawet nie na tyle, by obsłużyć zwykłą myszkę od komputera (mięśnie są za słabe), tylko specjalny switch. Ma też trochę mimiki twarzy, a jego ostatnim wielkim sukcesem są pierwsze wypowiedziane słowa. Choć niewyraźne, to dla bliskich zrozumiałe.
Resztę mięśni zniszczyła choroba. Przy rdzeniowym zaniku mięśni po kolei wysiadają wszystkie. Niestety, również te, które decydują o podstawowych funkcjach życiowych: jedzeniu i oddychaniu. Już na początku 2. roku życia chłopca lekarze zadecydowali o przeprowadzeniu tracheotomii i gastrostomii. Od tej pory Szymek jest stale podłączony do respiratora i karmiony przez specjalną sondę.

Piotruś ma 9 lat i niedawno był u Pierwszej Komunii. Razem ze swoim bratem bliźniakiem Mateuszem. Tyle że Piotruś pojedzie na specjalnym wózku. On też ma rdzeniowy zanik mięśni i też diagnoza u niego brzmiała: „nie dożyje 2 lat”. Mama jest lekarzem pediatrą. Uparła się i Piotruś jest pierwszym w Polsce dzieckiem chorym na SMA 1, w tak ciężkim stanie, u którego nie wykonano tracheotomii. Jakie to ma znaczenie? Takie, że nie jest stale podłączony do respiratora i może w miarę normalnie mówić (tracheotomia to uniemożliwia). Ale brak respiratora to dla dzieci chorych na SMA wielkie ryzyko: nawet zakrztuszenie się śliną może skończyć się śmiercią (Małgorzata Bończak, mama Szymka, opowiadała, że czasem reanimowała synka nawet kilka razy przy jednym karmieniu). U Piotrka już kilka razy zdarzyło się zatrzymanie akcji serca i oddechu. Na szczęście udało się szybko przeprowadzić reanimację.
Michałek ma lat 11 i trochę więcej szczęścia niż koledzy, bo choruje „tylko” na dystrofię Duchenne’a. Później niż rówieśnicy zaczął chodzić i mówić, wolniej się rozwijał. Ale na razie chodzi (jeszcze do niedawna dzieci w jego wieku poruszały się tylko na wózku).