O jeden za dużo

Po raz pierwszy schorzenie opisał w 1862 roku brytyjski lekarz John Langdon Down. Nową jednostkę chorobową nazwał idiotyzmem mongolskim (Mongolian idiocy) albo mongolizmem. Johnowi Downowi badane dzieci przypominały z wyglądu przedstawicieli rasy mongolskiej, stąd nazwa. Down sądził ponadto, że mongolizm jest nie tyle efektem „nabycia” jakiś cech, ile raczej „uwstecznienia” czy wręcz „powrotu do przeszłości”. Rasa kaukaska była w tamtych czasach uważana za „wyżej postawioną” niż mongolska. Mongolizm, zdaniem jego odkrywcy, był więc niczym innym niż brakiem cech rasy wyższej. John Langdon Down badał dzieci brytyjskie. Szybko okazało się jednak, że zespół wad wrodzonych, zwany później zespołem Downa, dotyczy wszystkich grup etnicznych w takim samym stopniu. Nie jest związany ani z klimatem, ani z dietą, ani z przebytymi przez rodziców chorobami. Do dzisiaj jedynym czynnikiem, z którym koreluje się częstość występowania zespołu Downa, jest wiek matki. Dla młodych kobiet (około 20. roku życia) prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1 do 2000. Dla trzydziestopięcioletnich 1 do 800, a dla matek w wieku 45 lat wskaźnik osiąga 1 do 45.

Eugenika zbiera żniwo
Dzieci z zespołem Downa zwykle trafiały do przytułków, choć sam John Langdon Down był zwolennikiem edukacji osób upośledzonych (założył nawet w Londynie szpital dla upośledzonych dzieci bogaczy, w którym przysposabiał je do życia). W późniejszych latach, w większości stanów USA, osoby z zespołem Downa przymusowo sterylizowano. W nazistowskich Niemczech poddawano eutanazji albo wprost zabijano. W USA czy Szwecji praktyki eugeniczne, które skierowane były głównie przeciwko osobom z zespołem Downa, miały miejsce do połowy lat 70. XX wieku. Konieczność takich kroków tłumaczono potrzebą zachowania czystości rasowej. Przyczyny występowania szeregu niezwiązanych ze sobą wad wrodzonych, nazwanych zespołem Downa, opisał w 1959 roku francuski lekarz i genetyk Jerome Lejeune. Po jednej z konferencji, na której przedstawione zostały wyniki badań ilości chromosomów w komórkach ludzkiego organizmu, Lejeune postanowił zbadać ich ilość u osób dotkniętych zespołem Downa. To był strzał w dziesiątkę. Okazało się, że mają one o jeden chromosom więcej. W 21. parze, zamiast dwóch, mają trzy.

Zakłócony rozwój
Zespół Downa to skutek genetycznej pomyłki, błędu. Za wyjątkiem komórek płciowych, w jądrze każdej innej ludzkiej komórki są zawsze 23 pary chromosomów (czyli poplątanych łańcuchów DNA). U osób z zespołem Downa w 21. parze znajdują się jednak nie dwa, ale trzy chromosomy. Zawarta w nim informacja jest dodatkowa, ale nie tyle wzbogaca, co „mąci” i zakłóca scenariusz rozwoju dziecka. To zakłócanie za każdym razem może wyglądać inaczej. W efekcie dotknięty może zostać praktycznie każdy układ rozwijającego się organizmu. Stąd zespół Downa może występować w różnym „natężeniu”, a osoby słabiej nim dotknięte mogą samodzielnie funkcjonować w społeczeństwie. Pomimo dużego zróżnicowania jest pewien zespół cech, które występują prawie za każdym razem. To głównie cechy fizyczne i to one pozwalają rozpoznać zespół Downa u dziecka zaraz po jego urodzeniu. Charakterystyczną cechą jest bardzo słabe napięcie mięśniowe. W efekcie dotknięte schorzeniem dzieci często mają otwarte usta i wysunięty język. Bardzo częste są też płaski grzbiet nosa, odstające kości policzkowe i nieco skośne oczy. Spora część (do 40 proc.) chorych cierpi na jakąś wadę serca, a także wady słuchu i wzroku. Dotknięte schorzeniem dzieci wolniej się rozwijają i wolniej reagują na bodźce zewnętrzne. Potrafią się uczyć tak jak rówieśnicy. Przy dobrej opiece większość z nich wchodzi w dorosłość z umiarkowanym lub lekkim upośledzeniem, umożliwiającym względną samodzielność.