Pani Zuzanna, specjalistka rehabilitacji z Tychów cierpi na ciężką i nieuleczalną chorobę. Ma obniżone stężenia interleukiny 12 i interferonu gamma. Powoduje to dysfunkcję układu odpornościowego, czyli częste i powtarzające się infekcje, które trudno wyleczyć. Na tę przypadłość choruje raptem kilka osób na świecie - dotychczas opisano zaledwie 8 takich przypadków.

PAP DODANE 27.07.2015

Co z leczeniem dzieci marihuaną?

Centrum Zdrowia Dziecka, z powodu braków formalnych, zawiesiło eksperymentalne leczenie padaczki środkami zawierającymi marihuanę przez jednego z lekarzy. Stosowanie niestandardowych terapii wymaga nadzoru i musi się odbywać w zgodzie z prawem - podkreśla dyrekcja placówki. 

Kobieta w ciągu ostatnich lat chorowała na prątkowe zapalenie płuc i stawów, a także nawracające ciągle infekcje grzybicze, bakteryjne i wirusowe. Przeszła też trzecią ospę w swoim życiu. Z powodu długotrwałego leczenia chorób wywołanych przez prątki doszło do uszkodzeń błędników i szpiku. Z powodu zniszczenia stawów kolanowych pani Zuzanna z domu nie wychodzi bez kul ortopedycznych, zaś z racji niedoboru odporności musi nosić maseczkę na twarzy i unikać miejsc publicznych.

"Każde zakażenie wirusowe jest dla mnie zagrożeniem życia. Nawet zwykłe przeziębienie, niegroźne dla większości z nas, u mnie często kończy się długim leczeniem szpitalnym i nieraz wiąże się z kolejnymi komplikacjami" - wyjaśnia.

Dopiero w ubiegłym roku lekarz immunolog postawił właściwą diagnozę - kobieta cierpi na niedobór interleukiny 12 i interferonu gamma z obecnym receptorem na monocytach. Jest to niedobór pierwotny, czyli wrodzony. Na rynku jest lek, który zawiera interferon gamma - 1B, czyli tę substancję, której nie wytwarza jej organizm. Nie jest jednak refundowany dla schorzenia, jakie zdiagnozowano u pani Zuzanny. Ministerstwo Zdrowia refunduje go w innym rzadkim typie niedoboru odporności - przewlekłej chorobie ziarniakowej, która jednak występuje częściej niż przypadłość pani Zuzanny.

"Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała rekomendację odmowną, a głównym zarzutem był brak badań, których przecież nie da się przeprowadzić, gdy pacjentów chorych na to, co ja, jest naprawdę bardzo niewielu" - powiedziała pani Zuzanna.

Kobieta założyła subkonto i można jej przekazywać 1 proc. podatku. Środki ofiarowane z ubiegłorocznego rozliczenia pozwoliły jej na zakup leku na miesięczną kurację, której koszt to ok. 10 tys. zł. "Po podaniu Imukinu różnica była diametralna. Do tego momentu każdy dzień był walką: osłabienie, infekcje, ciągłe złe samopoczucie. Już po pierwszej dawce leku objawy się wyciszyły, miałam więcej siły i energii do działania. Co więcej, po raz pierwszy przeziębienie, które złapałam, trwało zaledwie kilka dni i nie skończyło się długim pobytem w szpitalu. Zaczęłam mieć nadzieję na normalne życie" - opowiada Zuzanna.

Przeszkodą są jednak pieniądze. "Nie dam rady dłużej finansować leczenia, nawet przy wsparciu, jakie dziś mam. To za duży koszt. A bez leczenia każda kolejna infekcja może okazać się śmiertelna" - mówi.

Roczny koszt leku to ok. 120 tys. zł. Wniosek o refundację popierają immunolodzy znający ten przypadek. "Przypadek pani Zuzanny jest bardzo skomplikowany. Z tego, co wiemy, jest jedyną osobą w Polsce i nikt nie przewidział refundacji leków mogących potencjalnie uratować jej życie, a na pewno znacznie poprawić jego komfort. Na razie przyjmuje preparat interferonu, który wykupiła sama, doraźnie leki przeciwwirusowe i objawowe, ale to rozwiązanie krótkoterminowe" - powiedziała immunolog dr Aleksandra Matyja-Bednarczyk.

"U zdrowych osób interferon gamma pełni istotną rolę w odpowiedzi obronnej organizmu w walce z wirusami i prątkami, gdy jednak go brakuje, na infekcje zapada się łatwo, mają ciężki przebieg i leczenie jest bardzo trudne, z dużą szansą na powikłania. Z moich obserwacji wynika, że pani Zuzanna dobrze reaguje na leczenie preparatem, a po podaniu leku jej stan był dużo lepszy, dlatego z przekonaniem popieram jej wniosek o refundację" - dodała.

Rzeczniczka Ministerstwa Zdrowia Sylwia Wądrzyk poinformowała PAP, że 15 listopada 2018 r. minister zdrowia odmówił wydania zgody na refundację wnioskowanego leku w oparciu o negatywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

"Należy zaznaczyć, że Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowując rekomendacje, pracuje według wytycznych oceny technologii medycznych (ang. Health Technology Assessment, HTA). Zgodnie z art. 39 ust. 3e pkt 1 ustawy o refundacji, minister zdrowia jest zobowiązany wydać odmowę na refundację leku sprowadzanego w trybie tzw. +importu docelowego+ w danym wskazaniu, gdy z rekomendacji prezesa agencji wynika, że nie jest zasadne jego finansowanie ze środków publicznych. Inne zachowanie ministra zdrowia byłoby niezgodne z obowiązującym prawem" - poinformowała Sylwia Wądrzyk.