Trudna walka o życie

W Polsce żyje 20–30 chłopców, którym pomógłby lek dostępny niemal w całej Europie. Niestety, lek nadal nie jest refundowany, mimo precedensowego wyroku NSA.

Maks Volkov (na drugim planie) przyjmuje ataluren – lek opóźniający postęp choroby Duchenne’a z mutacją nonsensowną. Efekty terapii są ewidentne: dziecko jest nadal sprawne, nie potrzebuje wózka. archiwum rodziny Volkovów

Pawełek urodził się jako zdrowe (teoretycznie) dziecko, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Radość i duma rodziców. Rozwijał się prawidłowo, choć jakby ciut wolniej niż rówieśnicy. Rodzice, zaniepokojeni tym, że zaczął chodzić w wieku 1,5 roku, miał problem z wchodzeniem po schodach, wstawał, podpierając się o kolana, częściej się przewracał, postanowili dziecko przebadać. – Gdy Pawełek miał trzy lata, po raz pierwszy padło podejrzenie, że może jest chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), wywołaną tzw. mutacją nonsensowną genu – opowiada Anna Kalicka-Nycz, mama Pawełka. – Zdiagnozowano go dopiero rok później. I wtedy mieliśmy pewność – to choroba śmiertelna, postępująca, dotykająca niemal wyłącznie chłopców...

Dziękujemy, że z nami jesteś

To dla nas sygnał, że cenisz rzetelne dziennikarstwo jakościowe. Czytaj, oglądaj i słuchaj nas bez ograniczeń.

W subskrypcji otrzymujesz

Nieograniczony dostęp do:
- wszystkich wydań on-line tygodnika „Gość Niedzielny”
- wszystkich wydań on-line on-line magazynu „Gość Extra”
- wszystkich wydań on-line magazynu „Historia Kościoła”
- wszystkich wydań on-line miesięcznika „Mały Gość Niedzielny”
- wszystkich płatnych treści publikowanych w portalu gosc.pl.
brak reklam na stronach;
Niespodzianki od redakcji.