Choroby rzadkie nie są takie rzadkie

Agnieszka Huf: 29 lutego obchodzony jest jako Dzień Chorób Rzadkich. Jakie choroby zaliczają się do tej grupy?

dr hab. Jan Domaradzki: Choroby rzadkie definiuje się jako takie, które zagrażają życiu lub powodują trwałą niepełnosprawność i występują raz na 2 tys. przypadków lub rzadziej. Choć określa się je mianem rzadkich, to  szacuje się, że 6–8 proc. światowej populacji, a więc około 350 milionów ludzi, doświadcza choroby rzadkiej. W samej Unii Europejskiej jest to około 27-36 milionów osób, a w Polsce 2,5-3 miliony. Wśród nich wyróżnia się choroby ultrarzadkie i hiperrzadkie, które różnią się częstotliwością występowania. Choroby ultrarzadkie, np. zespół Juberta, choroba Fabry'ego lub Pompego występują z częstością jednego przypadku na 50–100 tys. urodzin, a choroby hiperrzadkie, np. zespoły Loeys Dietza, Liang-Wang czy miopatia Bethlema występują raz na milion przypadków albo rzadziej. Niezależnie od częstotliwości około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne i cechuje się ciężkim przebiegiem oraz złożonością objawów fizycznych, psychicznych, motorycznych i behawioralnych. Nadto, wiele z nich kończy się przedwczesną śmiercią w okresie dzieciństwa.

Jakie znaczenie ma ten podział?

Choć do dziś zidentyfikowano około 10 tys. chorób rzadkich, co stanowi około 1/10 wszystkich ludzkich chorób, to szacuje się, że około 80 proc. pacjentów doświadcza jednej z 350 najczęściej występujących chorób rzadkich. Niektóre schorzenia występują bowiem znacznie częściej od innych, co sprawia, że choruje na nie stosunkowo dużo pacjentów – należą do nich np. fenyloketonuria, mukowiscydoza, różne dystrofie mięśniowe, stwardnienie rozsiane czy hemofilia. Ale choroby ultrarzadkie i hiper rzadkie występują znacznie rzadziej. Zdarza się, że na daną jednostkę cierpi zaledwie jedna lub kilka osób  w Polsce, Europie czy na świecie, np. zespół Pura, zespół Pearsona, niedobór HIBCH czy zespół Basilicata-Akhtar. To zaś przekłada się zarówno na wiedzę personału medycznego, jak i możliwość uzyskania szybkiej diagnozy oraz wdrożenia terapii, które w przypadku chorób rzadkich są zazwyczaj bardzo drogie i trudno dostępne. Częstotliwość choroby ma też wpływ na możliwości uzyskania wsparcia społecznego ze strony innych pacjentów i ich rodzin, którzy – zwłaszcza w przypadku chorób ultra i hiperrzadkich – są ważnym źródłem informacji i wsparcia.