Rzadkie nowotwory wśród Europejczyków

Jak poinformowała onkolog kliniczny dr Agnieszka Boratyn-Nowicka z Uniwersyteckiego Centrum Okulistyki i Onkologii w Katowicach, zgodnie z przyjętymi standardami nowotwór uznaje się za rzadki, jeśli występuje rzadziej niż u 6 osób na 100 tys. mieszkańców, a szczególnie rzadki, jeżeli zachorowalność wynosi poniżej 1 przypadku na 100 tys. mieszkańców.

"Tak jest przyjęte w krajach Unii Europejskiej. Idąc tropem tej definicji aż 22 proc. nowotworów w Europie to nowotwory rzadkie" - powiedziała PAP. Jak zaznaczyła, pojęcie rzadkiego nowotworu definiowane jedynie częstością występowania nie jest jednak jednoznaczne.

"Druga definicja rzadkiej choroby wskazuje na brak standardów postępowania w jej leczeniu. Nowotworem rzadkim jest jednak np. szpiczak mnogi, a są określone zalecenia dotyczące zarówno diagnostyki, jak i leczenia tej choroby, podobnie jest z nowotworami związanymi z ciążą, np. rakiem kosmówki" - zwróciła uwagę.

Za rzadkie część specjalistów uznaje nowotwory występujące u osób, dla których taka choroba jest bardzo nietypowa. To np. rak jajnika u nastolatki czy rak piersi u mężczyzn, występujący u płci męskiej 100 razy rzadziej niż u kobiet. Niektóre nowotwory są szczególnie rzadkie; w swojej praktyce dr Boratyn-Nowicka miała przypadek dorosłego mężczyzny, u którego stwierdzono raka moczownika - struktury, która zanika u zdecydowanej większości ludzi jeszcze w życiu płodowym.

Brak standardów postępowania oznacza, że lekarz musi sam ustalić właściwą sekwencję leczenia danego pacjenta, bo nie może oprzeć się na wynikach badań, weryfikujących określony model terapii. "Dlatego tak ważne jest, żeby pacjent trafił do ośrodka wielodyscyplinarnego, z doświadczeniem i odpowiednim zapleczem diagnostycznym, gdzie istnieje największa szansa na ustalenie właściwego rozpoznania, często z zastosowaniem metod molekularnych czy genetycznych, oraz właściwe leczenie, prowadzone często przez wielu specjalistów" - zaznaczyła onkolog.

Najczęściej występujące nowotwory rzadkie to mięsaki, nowotwory zarodkowe, układu chłonnego czy guzy neuroendokrynne. Niektóre rzadkie nowotwory dają też nietypowe objawy. Aż dwie trzecie guzów neuroendokrynnych wykrywa się dopiero w stadium zaawansowanym, gdy choroba jest już rozsiana. Dzieje się tak, bo na ogół wywołują objawy kojarzone z innymi schorzeniami, np. biegunki, zaczerwienienie skóry, bóle brzucha i skurcze mięśni. Chorzy są więc leczeni z powodu wrzodów przewodu pokarmowego, jelita nadwrażliwego, astmy, raka płuca lub zaburzenia psychicznego.

Trudności w diagnostyce powodują, że wykrywa się zaledwie od 3 do 5 przypadków guzów neuroendokrynnych na 100 tys. osób. Sekcje zwłok sugerują, że może być ich nawet 25 razy więcej - aż tyle guzów nie udaje się wykryć za życia chorego. Zwykle diagnozowane są dopiero wtedy, gdy pojawią się przerzuty do wątroby lub do węzłów chłonnych. Nawet późno wykryte guzy neuroendokrynne po prawidłowej diagnozie można jednak skutecznie leczyć.

Część nowotworów rzadkich leczy się takimi specyfikami, jak nowotwory częściej występujące. W innych przypadkach lekarze są skazani na bardzo ograniczony wybór, bo produkcja leków na rzadkie choroby nie jest opłacalna.

Problemem może być też nietypowa lokalizacja nowotworu występującego z reguły w innym narządzie. "System kodowania nowotworów nie opiera się na ich budowie histopatologicznej, tylko na lokalizacji. Dla onkologa najważniejsze jest, jakie komórki tworzą dany nowotwór i do tego dopasowuje leczenie, dla urzędnika jest istotne, czy to nowotwór piersi czy trzustki. Uzyskanie refundacji na leczenie danym lekiem w nietypowej lokalizacji bywa nieraz bardzo skomplikowane" - przyznała dr Boratyn-Nowicka.