Co roku w Polsce rodzi się około 58 chłopców z dystrofią Duchenne’a i 40 dzieci obojga płci z rdzeniowym zanikiem mięśni. Niewiele osób słyszało o tych chorobach, określanych słowem: sieroce. Nie ma na nie leków, a powstrzymać ich rozwój może tylko rehabilitacja. Niestety, dzieci jej nie mają. Dlaczego? Bo Ministerstwo Zdrowia nie uznało tych chorób za przewlekłe.

Mali bohaterowie
Szymek ma cztery lata i rdzeniowy zanik mięśni typ 1 (SMA 1). Podstępna choroba. Dziecko rodzi się pozornie zdrowe (chłopiec dostał po urodzeniu maksymalną liczbę punków w skali Apgar, według której ocenia się stan zdrowia noworodków), jednak już w pierwszych miesiącach życia wszystkie jego mięśnie słabną. Choroba Szymka miała ostry przebieg, co skłoniło lekarzy do jednoznacznej diagnozy: chłopiec nie dożyje dwóch lat. Żyje – i dziś nikt już jego życiu nie wyznacza granic – choć pewnie wiele osób patrzących z boku uznałoby to życie za wegetację. W oddychaniu musi go stale wspomagać respirator, a on sam może tylko poruszać paluszkami jednej rączki. Nawet nie na tyle, by obsłużyć zwykłą myszkę od komputera (mięśnie są za słabe), tylko specjalny switch. Ma też trochę mimiki twarzy, a jego ostatnim wielkim sukcesem są pierwsze wypowiedziane słowa. Choć niewyraźne, to dla bliskich zrozumiałe.
Resztę mięśni zniszczyła choroba. Przy rdzeniowym zaniku mięśni po kolei wysiadają wszystkie. Niestety, również te, które decydują o podstawowych funkcjach życiowych: jedzeniu i oddychaniu. Już na początku 2. roku życia chłopca lekarze zadecydowali o przeprowadzeniu tracheotomii i gastrostomii. Od tej pory Szymek jest stale podłączony do respiratora i karmiony przez specjalną sondę.

Piotruś ma 9 lat i niedawno był u Pierwszej Komunii. Razem ze swoim bratem bliźniakiem Mateuszem. Tyle że Piotruś pojedzie na specjalnym wózku. On też ma rdzeniowy zanik mięśni i też diagnoza u niego brzmiała: „nie dożyje 2 lat”. Mama jest lekarzem pediatrą. Uparła się i Piotruś jest pierwszym w Polsce dzieckiem chorym na SMA 1, w tak ciężkim stanie, u którego nie wykonano tracheotomii. Jakie to ma znaczenie? Takie, że nie jest stale podłączony do respiratora i może w miarę normalnie mówić (tracheotomia to uniemożliwia). Ale brak respiratora to dla dzieci chorych na SMA wielkie ryzyko: nawet zakrztuszenie się śliną może skończyć się śmiercią (Małgorzata Bończak, mama Szymka, opowiadała, że czasem reanimowała synka nawet kilka razy przy jednym karmieniu). U Piotrka już kilka razy zdarzyło się zatrzymanie akcji serca i oddechu. Na szczęście udało się szybko przeprowadzić reanimację.
Michałek ma lat 11 i trochę więcej szczęścia niż koledzy, bo choruje „tylko” na dystrofię Duchenne’a. Później niż rówieśnicy zaczął chodzić i mówić, wolniej się rozwijał. Ale na razie chodzi (jeszcze do niedawna dzieci w jego wieku poruszały się tylko na wózku).

Ważne są proste sprawy
Rodzice zaskakują pogodą ducha i zgodą na świat. Jakby podpisywali się pod słowami Marka Aureliusza: „Boże, daj mi wiarę i pogodę ducha, abym mógł pogodzić się z tym, czego zmienić nie mogę...”. Tylko Joanna Zielińska, mama Michałka, gdy trzyma w ręku Złoty Otis – statuetkę przyznaną Polskiemu Towarzystwu Chorób Nerwowo-Mięśniowych jako nagrodę dla organizacji pacjentów – ma w oczach łzy. Może dlatego, że ktoś pierwszy raz docenił to, na co nie ma ceny: walkę rodzica o każdy mięsień, oddech, o każdy ruch dziecka. Zwykle jedno z rodziców zaraz po postawieniu diagnozy musi zrezygnować z pracy, bo przy tak ciężkim przebiegu choroby nie da się zostawić dziecka pod czyjąś opieką. Ale rezygnacja z pracy to nie wszystko: trzeba mieć pieniądze na specjalistyczny sprzęt (wózek dla Szymka kosztował 16 tys. zł, podczas gdy limit, do którego zwraca pieniądze NFZ, to 1800 zł). Niektórzy rodzice zbierają pieniądze na wózek przez kilka lat, a przez ten czas dziecko nie ma szans wyjść z domu. A dla dziecka chorego na SMA trzeba też kupić pieluchy, specjalny materac, łóżko, komputer i program z syntezatorem mowy. Koflator (urządzenie, które wspomaga odruch kaszlu, niezbędne, bo dziecko nie jest w stanie odkaszleć wydzieliny i każda infekcja może być dla niego śmiertelna) kosztuje ponad 24 tys. zł. A dodatek pielęgnacyjny to tylko 150 zł miesięcznie.

Trzeba też pogodzić się z diagnozą i z tym, że choroba postępuje. Pogodzić się to jednak nie znaczy: nie walczyć. Rodzice walczą. Szukają informacji na temat choroby na zagranicznych forach internetowych, przekazują je sobie nawzajem, co bardzo ważne, bo często niewiele na ten temat wiedzą nawet lekarze. – Na anglojęzycznych forach zobaczyliśmy, że dzieci chore na SMA pływają w basenie, są uśmiechnięte, jeżdżą na wycieczki, nie muszą być zamknięte w czterech ścianach domu – opowiada Małgorzata Bończak. – My też staramy się tak robić. A po to, by inni rodzice przekonali się, że choroba dziecka nie jest końcem świata, prowadzę blog w internecie. Blog Małgorzaty został nagrodzony tytułem Bloga Roku 2007. Nieocenioną pomocą dla rodziców jest też Renata Laudan, mama Piotrusia. Jak mówi, urodzenie go przewartościowało jej życie i pozwoliło dostrzec, co w nim ważne. A co? Proste sprawy: że Piotruś jest szczęśliwy, że jest ładna pogoda i można wyjść na spacer, a starsze córki wróciły ze szkoły. – Mamy obok nas wspaniałych ludzi, którzy nam pomagają: ludzi z łódzkiego hospicjum, nauczycieli ze szkoły Piotrusia, wolontariuszy – wylicza Renata Laudan. – Ta choroba niesamowicie przyciąga dobrych ludzi.

Leczenie
Na rdzeniowy zanik mięśni i na dystrofię Duchenne’a nie ma leków. Choroby postępują. Jedyne, co może je zatrzymać, to rehabilitacja. Tylko że w Polsce dzieci nie mają jej zapewnionej, bo obydwie choroby nie są uznawane za przewlekłe. – To paradoks. To nie są infekcje, które można wyleczyć – oburza się dr n. med. Anna Pruszczyk z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. – Nie ma wątpliwości, że gdyby dzieci miały właściwą rehabilitację, stan ich zdrowia bardzo by się poprawił.

Potwierdza to Joanna Zielińska: – Odkąd Michał ma ćwiczenia, bardzo też ruszył jego rozwój intelektualny, a przedtem lekarze mówili nam, że synek może być lekko opóźniony. O tym, że tak nie jest, świadczy średnia ocen, którą chłopiec ma w szkole: prawie 4,5. I jego pasje: interesuje się motoryzacją, marzy, żeby być inżynierem, a przede wszystkim – by ze swoją chorobą „pójść najdalej, jak tylko można”. Rehabilitację muszą jednak wywalczyć sami rodzice, pisząc programy do PFRON. Z roku na rok uzyskanie pieniędzy jest coraz trudniejsze. Średnio wystarcza ich na ćwiczenia raz w tygodniu. A dziecko powinno je mieć codziennie. Rodzice płacą sami: 50–60 zł za godzinę. Skąd je wziąć, skoro jedno z rodziców nie pracuje?

– Oczywiście można iść do lekarza pierwszego kontaktu, może wypisze skierowanie na dwa tygodnie ćwiczeń, ale to nie rozwiązuje sprawy, bo w tych chorobach niezbędna jest systematyczna i specjalistyczna rehabilitacja – mówi Katarzyna Kozłowska, szefowa PTChNM i jednocześnie mama nastolatki chorej na rdzeniowy zanik mięśni. – Rehabilitacją co prawda nie postawimy na nogi kogoś, kto przestał chodzić. Ale może będzie jeszcze przez dwa lata jadł sam, samodzielnie oddychał albo nie usiądzie na wózek w wieku lat ośmiu, tylko trzynastu.

A przez te pięć lat dzięki rozwojowi medycyny być może pojawi się lek na te choroby. Stowarzyszenie wiele razy wysyłało do Ministerstwa Zdrowia pisma z prośbą o uznanie SMA i dystrofii Duchenne’a za choroby przewlekle oraz o refundację rehabilitacji. Pisma zwykle pozostają bez odpowiedzi. Pod ostatnim listem do minister zdrowia w tej sprawie podpisało się 14 tys. osób (można go nadal podpisywać na stronie: www.nazdrowie.pl). Czy mądre oczy Szymka, uśmiech Piotrusia i Michała oraz te podpisy okażą się wystarczające dla pani minister? Czas pokaże. Tylko że dzieci nie mogą czekać. Zmian w mięśniach cofnąć się nie da.