Trudna walka o życie

Agata Puścikowska

|

GN 1/2017

publikacja 05.01.2017 00:00

W Polsce żyje 20–30 chłopców, którym pomógłby lek dostępny niemal w całej Europie. Niestety, lek nadal nie jest refundowany, mimo precedensowego wyroku NSA.

Trudna walka o życie Maks Volkov (na drugim planie) przyjmuje ataluren – lek opóźniający postęp choroby Duchenne’a z mutacją nonsensowną. Efekty terapii są ewidentne: dziecko jest nadal sprawne, nie potrzebuje wózka. archiwum rodziny Volkovów

Pawełek urodził się jako zdrowe (teoretycznie) dziecko, otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Radość i duma rodziców. Rozwijał się prawidłowo, choć jakby ciut wolniej niż rówieśnicy. Rodzice, zaniepokojeni tym, że zaczął chodzić w wieku 1,5 roku, miał problem z wchodzeniem po schodach, wstawał, podpierając się o kolana, częściej się przewracał, postanowili dziecko przebadać. – Gdy Pawełek miał trzy lata, po raz pierwszy padło podejrzenie, że może jest chory na dystrofię mięśniową Duchenne’a (DMD), wywołaną tzw. mutacją nonsensowną genu – opowiada Anna Kalicka-Nycz, mama Pawełka. – Zdiagnozowano go dopiero rok później. I wtedy mieliśmy pewność – to choroba śmiertelna, postępująca, dotykająca niemal wyłącznie chłopców...

Od tego czasu rodzice Pawełka robią wszystko, by utrzymywać chłopca w jak najlepszej formie. Codzienne rozciąganie mięśni, trzy razy w tygodniu rehabilitacja i basen, zajęcia logopedyczne, a do tego sterydoterapia i przyjmowanie suplementów – to życiowa konieczność chłopca. Wszytko po to, by dziecko jak najdłużej chodziło, samodzielnie oddychało. Przy tej chorobie mali pacjenci zwykle przestają chodzić w wieku 10–12 lat. Przyczyna choroby kryje się bowiem w mutacji genu, który uniemożliwia produkcję białka zwanego dystrofiną, odpowiedzialnego za prawidłową kondycję mięśni. Brak dystrofiny powoduje zaś osłabienie mięśni, ich zanik, co prowadzi do nieuchronnie pogłębiającej się niepełnosprawności.

Po Pawełku, pogodnym uczniu drugiej klasy, na pierwszy rzut oka nie widać, że jest chory. Dopiero gdy wstaje lub wchodzi po schodach, można zauważyć, że robi to z trudem. Rodzice dumni z dzielnego syna znają jednak potencjalny ciąg dalszy postępowania choroby: wiedzą, że gdy słabną kolejne mięśnie, dziecko musi oddychać za pomocą respiratora, bywa, że jest żywione pozajelitowo z powodu problemów z przełykaniem. W wieku kilkunastu lat pacjenci chorzy na DMD nie mogą poruszać rękoma ani samodzielnie utrzymać postawy siedzącej i są całkowicie zdani na pomoc opiekunów. Umierają średnio w wieku 25 lat na niewydolność oddechową lub z powodu kardiomiopatii – choroby mięśnia sercowego. Okazuje się jednak, że mogliby żyć dłużej, mogliby być sprawni. Gdyby tylko...

Lek marzeń

Pod koniec 2014 r. w Europie została warunkowo zarejestrowana przez Europejską Agencję ds. Leków (EMA) terapia, która opóźnia rozwój choroby, a tym samym wydłuża życie i sprawność chorych. Chodzi o ataluren – lek, który znacząco opóźnia postęp choroby i poprawia komfort życia cierpiących na dystrofię mięśniową Duchen­ne’a z nonsensowną mutacją genu. Ataluren niejako „omija” błąd w kodzie genetycznym i pozwala wyprodukować dystrofinę o normalnej długości, co z kolei hamuje postęp choroby. Przyjmowanie go pozwala zachować dłuższą sprawność ruchową o około 7,1 do 12,2 roku w stosunku do chorych, którzy nie przyjmują tego leku. Obecnie pomaga dzieciom z 20 krajów Europy, jest refundowany w całej Grupie Wyszehradzkiej, a nawet w Rumunii. W Polsce nie...

– Po otrzymaniu od lekarza zapotrzebowania na lek w maju 2015 r. złożyliśmy w Ministerstwie Zdrowia wniosek o sprowadzenie go w formie importu docelowego (dla indywidualnej osoby) oraz wniosek o refundację, gdyż lek kosztuje 1,5 mln zł rocznie – opowiada pani Kalicka-Nycz. – Podaje się go tylko do czasu, gdy chorzy mogą samodzielnie chodzić. Lek spowalnia rozwój choroby, więc im wcześniej się go poda, tym jego skuteczność będzie większa. Liczy się każdy tydzień, miesiąc, nie mówiąc już o roku, bo gdy Pawełek nie będzie już w stanie chodzić, nie będzie się kwalifikował do terapii.

Ministerstwo Zdrowia odmówiło jednak refundacji. Brak zgody na finansowanie terapii argumentowano jednym z przepisów ustawy refundacyjnej: nie ma możliwości refundacji leku dopuszczonego do obrotu, który nie jest dostępny w sprzedaży. Refundować zaś można terapię z zagranicy, która jest niedopuszczona do obrotu na terenie Polski. – Nie chciałam i nie mogłam odpuścić. Dla syna. Wspierała i wspiera mnie rodzina, wspierają przyjaciele z pracy, znajomi prawnicy. Nie poddając się, złożyliśmy wniosek o ponowne rozpatrzenie sprawy. Ministerstwo zareagowało tak samo, czyli ponownie wydając decyzję odmowną... – mówi mama Pawełka.

Walka matki o zdrowie dziecka na tym się jednak nie zakończyła. – Złożyliśmy skargę na decyzję MZ i sprawa trafiła do Wojewódzkiego Sądu Administracyjnego, który w styczniu 2016 r. uchylił decyzję ministerstwa. Niestety, resort zdrowia złożył skargę kasacyjną na wyrok i sprawa trafiła do Naczelnego Sądu Administracyjnego – opowiada pani Anna.

Aż w końcu 6 października 2016 r. NSA podtrzymał wyrok sądu wojewódzkiego i nakazał uchylenie decyzji oraz interpretowanie ustawy zgodnie z Konstytucją RP i dla dobra chorych. Do sprawy przyłączył się rzecznik praw obywatelskich. Niemal w tym samym czasie EMA wydała pozytywną opinię dotyczącą przedłużenia rejestracji atalurenu na terenie UE. Ta wiadomość zbiegła się z kolejną radością: lek otrzymał prestiżową nagrodę Prix Galien we Francji, w uznaniu za naukową innowację pierwszego zatwierdzonego leku na podstawową przyczynę mutacji nonsensownej odpowiedzialnej za DMD. – Mieliśmy nadzieję, że pod koniec grudnia 2016 r. MZ wyda pozytywną decyzję. Jednak wtedy dowiedzieliśmy się, że będziemy czekali aż do 20 stycznia 2017 r. – mówi pani Anna. – Lek – marzenie nadal pozostaje więc dla polskich chorych dzieci... marzeniem. Niestety, choroba mojego dziecka rozwija się szybciej, niż zapada decyzja administracyjna.

Według MZ, postępowanie w sprawie zostało przedłużone z uwagi na jego skomplikowany charakter. Jednocześnie przypomina, że do czasu zakończenia postępowania administracyjnego, nie może przedstawić ostatecznego stanowiska w sprawie.

Co dalej?

W Polsce rocznie odnotowuje się od 50 do 90 nowych przypadków. Jednak spośród wszystkich pacjentów tylko u 8–15 proc. choroba wywołana jest przez mutację nonsensowną w genie dystrofiny. – Przy odpowiednio wczesnym rozpoznaniu regularna rehabilitacja, fizjoterapia, podawanie leków z grupy glikokortykoidów jest tym złotym standardem wydłużającym okres, w którym chłopcy mogą poruszać się sami, i poprawia ich rokowanie. Nowe leki dają szansę na zmianę naturalnego przebiegu choroby, na to, by ich sprawność trwała dłużej i była lepsza. Tu bardzo ważny jest moment dostępu do terapii – tłumaczy prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik katedry i kliniki neurologii WUM (za medexpress.pl). Szacuje się, że 20–30 chłopców w Polsce mogłoby skorzystać z leczenia atalurenem. Obecnie w naszym kraju trwają badania kliniczne leku, biorą w nich udział tylko niektórzy chorzy. Pawełek się na nie nie dostał, gdyż w momencie naboru był za młody. Jednym ze szczęściarzy, któremu podaje się lek, jest dziesięcioletni Maks.

Agnieszka Volkov, jego mama, twierdzi, że efekty podawania leku widać gołym okiem: dziecko jest nadal sprawne, nie potrzebuje wózka. Jednak gdyby po zakończeniu badań przestał przyjmować lek, nastąpiłoby prawdopodobnie nagłe pogorszenie się jego stanu i skrócenie życia.

– My, rodzice dzieci chorych na dystrofię Duchenne’a, musimy walczyć sami o zdrowie naszych dzieci. Dlatego staramy się integrować, choćby wspierając czy działając w gdańskiej fundacji Parent Project Muscular Dystrophy. Musieliśmy np. przetłumaczyć na język polski standardy postępowania przy tej chorobie, bo nasze dzieci mają ogromne problemy z odpowiednią diagnostyką i leczeniem, głównie kardiologicznym. Przeprowadzamy też ankiety wśród chorych, które są potrzebne do krajowego rejestru pacjentów. Potem z tego rejestru chorzy brani są do różnego rodzaju badań, terapii eksperymentalnych. Nasza fundacja opiniowała też zasadność refundacji leku do Rady Przejrzystości. Stanowisko Rady i prezesa AOTMiT w sprawie atalurenu jest bowiem negatywne. Według Rady lek jest krańcowo nieefektywny kosztowo. Tymczasem wiele innych leków – drogich, bo skierowanych do wąskiej grupy pacjentów – jest refundowanych. Uważam to za jawną dyskryminację dzieci takich jak mój Maks – mówi Agnieszka Volkov.

Ministerstwo Zdrowia jednak nie wyklucza refundacji leku, warunkując decyzję m.in. oceną prezesa AOTMiT, stanowiskiem Komisji Ekonomicznej oraz pełnym zapoznaniem się z całością materiału w sprawie, w tym z pełną analizą kliniczną i  ekonomiczną, przekazaną przez wnioskodawcę.

Pani Agnieszka przypomina też, że od 3 lat podczas Światowego Dnia Świadomości o Dystrofii Duchenne’a papież Franciszek wspiera chorych i ich rodziny. – Staramy się żyć normalnie. Ale zawsze w tyle głowy jest świadomość, że choroba Pawełka postępuje. Dziecko nie jest do końca tego świadome, choć również pyta... – Anna Kalicka-Nycz nadal ma jednak nadzieję. Taka to matczyna walka o zdrowie i życie syna...•

Dostępne jest 15% treści. Chcesz więcej? Zaloguj się i rozpocznij subskrypcję.
Kup wydanie papierowe lub najnowsze e-wydanie.