• facebook
  • twitter
  • YouTube
  • Newsletter
  • rss
  • Autystyczne puzzle

    Magdalena Kawalec-Segond

    |

    GN 24/2017

    dodane 15.06.2017 00:00

    Autyzm jest skomplikowanym schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Nowo odkryte geny, ewentualne terapie, diagnostyka, sposoby opieki i edukacji… Jeśli wszystkie te naukowe ustalenia robią wrażenie góry puzzli wysypanych z pudełka, to im więcej ich jest, tym pewniejsze się staje, że zdołamy je złożyć w spójny obraz.

    Kanadyjscy uczeni z Hospital of Sick Children w Toronto odkryli właśnie 18 nowych genów związanych z autyzmem. Dołączyły one do 43 genów, które już wcześniej powiązano z tym schorzeniem. Odkrycie jest wynikiem zakrojonych na szeroką skalę badań genetycznych, przeprowadzanych zarówno na osobach chorych, jak i zdrowych. Nigdy wcześniej nie robiono badań na tak wielkiej próbie (5200 osób), w której połowę stanowili ludzie dotknięci autyzmem. Pozostali badani, zdrowi, byli z chorymi spokrewnieni. Uwzględniono zarówno rodziny z jednym autystycznym dzieckiem, jak i przypadki, gdy w danej rodzinie przyszło na świat więcej dzieci cierpiących na jedną z rozlicznych form tej choroby.

    Geny zapisują informacje m.in. o budowie białek. Co bardzo ciekawe, trzy czwarte poznanych „genów autyzmu” koduje białka dające się regulować z zewnątrz. Innymi słowy, z zewnątrz można skorygować to, co gen związany z autyzmem źle zakoduje. Potencjalnie można zatem obmyślić dla terapii autyzmu nowe lub wykorzystać istniejące już leki. Łatwo powiedzieć, ale zrobić znacznie trudniej. Co jeszcze bardziej komplikuje sytuację, naukowcy z Kanady ustalili, że mutacje związane z autyzmem można znaleźć także w tych fragmentach DNA, które czasami nazywane są milczącymi, czyli tam, gdzie nie jest zapisana informacja o konkretnych białkach. Średnio każdy z chorych, w porównaniu ze zdrowymi członkami swojej rodziny, miał w genomie 74 nowo powstałe mutacje punktowe oraz 13 wielkich ubytków DNA (delecji) lub powielenia jego fragmentów (duplikacji). Jak prześledzić i przeanalizować tak ogromną liczbę nieprawidłowości? Dodatkowo u chłopców występowały mutacje przekazane im przez matkę na jedynym obecnym w ich genomie chromosomie X i dotyczyły one aż 7 genów.

    Dostępne jest 24% treści. Chcesz więcej? Kup wydanie papierowe lub e-wydanie.

    «« | « | 1 | » | »»
    oceń artykuł

    Wybrane dla Ciebie

    Reklama

    , aby komentować lub podaj nazwę wyświetlaną
    Gość

      Reklama

      Reklama

      Zachowane na później

      Pobieranie listy

      Reklama

      przewiń w dół